DNAはアデニン(A)、グアニン(G)、シトシン(C)、チミン(T)の4つの塩基が連なって構成されますが、個人によって配列が異なる様々なパターンがあり、まとめて遺伝子多型とよばれます。遺伝子多型の中で、特に1塩基だけが異なるパターンを「SNP」あるいは「一塩基多型」といいます。DNA上に複数存在していることから、複数形でSNPsと表記されることが一般的です。 近年の研究により、SNPの中には産生されるタンパク質およびその量やタイミング変化させるものがあり、特定の病気の罹りやすさや体質の違い、薬の効果や副作用などに関係があることが解明されつつあります。